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L'anemia di Fanconi è una malattia ereditaria del midollo osseo - il tessuto molle all'interno dell'osso che è in grado di produrre cellule del sangue - è danneggiato. Questo danno influisce sulla produzione di cellule del sangue e causa gravi problemi di salute come la leucemia (un tipo di cancro del sangue). Sebbene l'anemia di Fanconi sia una malattia correlata al sangue, colpisce anche altri organi, tessuti e sistemi del corpo, aumentando il rischio di sviluppare il cancro. La malattia viene solitamente diagnosticata prima dei 12 anni ma può essere rilevata anche durante la gravidanza, anche prima della nascita.

Passi

Metodo 1 di 3: riconoscere i segni prima o durante il parto

1. 

   Impara la storia genetica familiare. L'anemia di Fanconi è una malattia genetica, quindi se qualcuno nella tua famiglia ha una storia di anemia, potresti avere un gene e essere infettato. L'anemia di Fanconi è causata da un gene recessivo, cioè entrambi i genitori devono portare i geni e trasmetterli ai propri figli. Poiché è una malattia recessiva, entrambi i genitori possono trasportare il gene senza ammalarsi.

2. 

   
   
   Sottoponiti a test genetici. Se non sei sicuro di avere o meno il gene dell'anemia di Fanconi, puoi far eseguire molti test da uno specialista genetico. Se nessuno dei genitori è portatore, il bambino non può portare il gene dell'anemia di Fanconi. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori, solo un quarto dei bambini svilupperà l'anemia di Fanconi.
   • Il test più comune è il test di mutazione genetica. Il genetista preleverà un campione di pelle e osserverà una mutazione (cambiamento anomalo nei geni) associata all'anemia di Fanconi.
   • Un test di ripartizione cromosomica è un processo che preleva campioni di sangue dal braccio e utilizza speciali sostanze chimiche per elaborare le cellule. Le cellule vengono quindi osservate per vedere se si rompono. Se hai l'anemia di Fanconi, i tuoi cromosomi si rompono e si riorganizzano più facilmente del solito. Questo test è l'unico modo per determinare se sei portatore del gene dell'anemia di Fanconi. Questo è un test complicato e può essere eseguito solo da pochi centri.

3. 

   
   
   Test genetico nel feto. Esistono due test per il feto in via di sviluppo: una biopsia della placenta (CVS) e un'amniocentesi. Entrambi questi test vengono eseguiti in un ospedale.
   • Una biopsia della placenta viene eseguita 10-12 settimane dopo l'ultimo periodo mestruale di una donna incinta. Il medico inserirà un tubo sottile attraverso la vagina e la cervice fino alla placenta. Quindi, il medico succhierà delicatamente per prelevare un campione di tessuto dalla placenta e condurre test di laboratorio per rilevare difetti genetici.
   • L'amniocentesi viene eseguita 15-18 settimane dopo l'ultimo ciclo mestruale della donna. Il medico usa un ago per rimuovere una piccola quantità di liquido dalle sacche attorno al feto. Il tecnico quindi controlla i cromosomi dal campione liquido per il gene difettoso.

4. 

   
   
   Riconosci i sintomi dell'anemia di Fanconi. Dopo la nascita del bambino, verifica la presenza di difetti fisici che potrebbero essere un segno di anemia di Fanconi. Alcune disabilità possono essere esaminate da soli, mentre altre avranno bisogno di un medico.
   • L'anemia di Fanconi causa la perdita del pollice, deformità del pollice o più di 3 pollici. Le ossa di braccia, fianchi, gambe, mani e dita dei piedi non sono completamente formate o sono formate in modo anomalo. I bambini con anemia di Fanconi possono avere una scoliosi o una colonna vertebrale curva.
   • Anche gli occhi, le palpebre e le orecchie possono essere deformati. I bambini con anemia di Fanconi possono diventare sordi.
   • Circa il 75% dei pazienti con anemia di Fanconi presenta almeno un difetto alla nascita.
   • I bambini piccoli con anemia di Fanconi possono avere un difetto renale o un rene anormale.
   • L'anemia di Fanconi può causare difetti cardiaci congeniti. Il più comune è il difetto del setto ventricolare (difetto del setto ventricolare), che è la comparsa di un foro o difetto nel setto inferiore per prevenire i ventricoli sinistro e destro.
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Metodo 2 di 3: riconoscere i segni della malattia durante l'infanzia o successivamente

1. 

   Cerca le macchie di pigmentazione della pelle. Il paziente vedrà chiazze piatte, marrone chiaro chiamate "cafe au lait" (in francese, "caffè al latte"). Oppure la pelle del paziente può apparire chiazze più chiare (perdita di pigmentazione).

2. 

   Cerca anomalie della testa e del viso. Queste anomalie possono includere una testa piccola o grande, una mascella inferiore piccola, un viso piccolo (a forma di faccia di uccello), fronte inclinata o spenta, ecc. Alcuni pazienti hanno anche l'attaccatura dei capelli bassa e la membrana del collo.
   • Gli occhi, le palpebre e le orecchie di una persona infetta possono essere deformati. Questi difetti possono causare problemi alla vista e all'udito per le persone con anemia di Fanconi.

3. 

   Cerca i difetti ossei. Il pollice può essere perso o deformato. Braccia, avambracci, cosce e gambe possono essere corte, arcuate o deformate. Le mani ei piedi possono trasportare un numero anormale di ossa e in alcuni casi fino a 6 dita.
   • La colonna vertebrale e le vertebre sono luoghi comuni per i difetti ossei. I difetti possono essere curvatura spinale (scoliosi), costole e colonna vertebrale anormali, con vertebre aggiuntive.

4. 

   
   
   Riconosci i difetti genitali sia negli uomini che nelle donne. Poiché uomini e donne hanno sistemi genitali diversi, è importante essere consapevoli dei diversi segni.
   • I difetti genitali negli uomini includono sottosviluppo di tutti i genitali, pene piccolo, testicoli nascosti, uretra aperta sulla faccia inferiore del pene, stenosi del prepuzio (tensione anomalie del prepuzio, prevenire il restringimento del prepuzio), piccoli testicoli, diminuire la produzione di sperma portando alla sterilità.
   • I difetti genitali nelle donne non comprendono la vagina o l'utero, la vagina o l'utero molto stretti o che non crescono e il restringimento ovarico.

5. 

   
   
   Sii consapevole di altre anomalie dello sviluppo. I bambini nati possono essere sottopeso a causa della mancanza di nutrizione dal grembo materno. I bambini potrebbero non svilupparsi a un ritmo normale, basso o inferiore rispetto ai loro coetanei. Qualsiasi forma di anemia porta ad un inadeguato apporto di ossigeno ai vari tessuti, per questo il paziente spesso soffre di malnutrizione. Anche il cervello è sottosviluppato, ad esempio un QI basso o difficoltà di apprendimento.

6. 

   
   
   Fai attenzione ai segni di base dell'anemia. L'anemia di Fanconi è un tipo di anemia che ha gli stessi sintomi di molte altre malattie. Le persone con queste malattie non sono necessariamente dovute all'anemia di Fanconi, ma potrebbe essere uno dei motivi.
   • La stanchezza è il sintomo principale dell'anemia. I pazienti si sentono stanchi perché l'apporto di ossigeno (necessario per bruciare i nutrienti nelle cellule e produrre energia) è ridotto.
   • L'anemia è anche collegata a una diminuzione dei globuli rossi (RBC). La pelle di un paziente può diventare pallida perché l'RBC è responsabile del colore rosso nel sangue, che a sua volta conferisce alla pelle un colore rosa.
   • L'anemia provoca un aumento dell'afflusso di sangue dal cuore o un aumento dell'afflusso di sangue ad altri tessuti per compensare la mancanza di ossigeno. Questo può stancare il cuore e portare a insufficienza cardiaca. Con l'insufficienza cardiaca, i bambini spesso tossiscono con espettorato schiumoso, mancanza di respiro (specialmente da sdraiati) o corpo gonfio.
   • Altri sintomi di anemia includono vertigini, mal di testa (a causa della mancanza di ossigeno al cervello), pelle fredda e pallida.

7. 

   Identifica i segni di una leucopenia. I globuli bianchi (WBC) creano la difesa naturale del corpo contro molte infezioni. Quando il midollo osseo è difettoso, la quantità di globuli bianchi prodotti diminuisce e la parete protettiva naturale del corpo viene persa. I bambini saranno più suscettibili alle infezioni causate da organismi a cui il normale corpo umano può resistere. L'infezione è solitamente più lunga ed è più difficile da trattare.
   • I bambini con diagnosi di cancro in tenera età dovrebbero essere sottoposti a screening per l'anemia di Fanconi.

8. 

   Fai attenzione ai segni di trombocitopenia. Le piastrine sono essenziali per la coagulazione del sangue. Se le piastrine sono carenti, piccoli tagli e ferite sanguineranno più a lungo. I bambini sono anche soggetti a lividi o petecchie sulla pelle. Piccole macchie rosse o viola sulla pelle sono causate dal sangue che scorre dai piccoli vasi sanguigni sotto la pelle.
   • Se le piastrine diminuiscono in modo significativo, il sangue può fuoriuscire da se stesso dal naso, dalla bocca o dal tratto digerente e dalle articolazioni. Questo è un problema serio e richiede cure mediche urgenti.
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Metodo 3 di 3: ricezione della diagnosi

1. 

   Parla con il tuo dottore. I segni sopra riportati sono solo sintomi che suggeriscono che potresti avere l'anemia di Fanconi. Il nuovo medico è l'unico in grado di eseguire un test per confermare una diagnosi. Prima del test, è necessario informare il medico di tutte le condizioni (se presenti) che possono influenzare il test. Devono essere fornite informazioni sulla storia familiare, l'uso di farmaci, le recenti trasfusioni di sangue (se applicabile) e altre malattie.

2. 

   Sottoponiti a un test per l'anemia che non si rigenera. L'anemia di Fanconi è un'anemia che non si rigenera, in cui il midollo osseo è danneggiato e non produce abbastanza globuli. Per il test, il medico utilizzerà un ago per prelevare un campione di sangue dal braccio. Il campione di sangue sarà analizzato al microscopio per un esame del sangue completo (CBC) o conteggio dei reticolociti.
   • Nel test CBC, il campione di sangue viene spalmato su un vetrino ed esaminato al microscopio. Il medico calcolerà quindi il numero di cellule per garantire un numero adeguato di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Per identificare l'anemia non rigenerante, il medico esaminerà i globuli rossi per vedere se il numero di cellule è diminuito in modo significativo, le dimensioni sono aumentate e se ci sono molte cellule che hanno una forma anomala.
   • Durante la conta dei reticolociti, il medico osserva il campione di sangue al microscopio e conta la conta dei reticolociti. Questi sono precursori diretti dei globuli rossi. La percentuale di reticolociti nel sangue mostra quanto efficientemente il midollo osseo produce le cellule del sangue. Se il paziente ha un'anemia che non si rigenera, la percentuale scenderà in modo significativo, vicino allo zero.

3. 

   Ricevi il test di citologia a flusso. Il medico prende alcune cellule dalla pelle e le coltiva in un mezzo chimico. Se viene trasmesso il gene dell'anemia di Fanconi, il campione di cellule smetterà di crescere in una fase anormale che può essere vista dall'esaminatore.

4. 

   Fai un esame del midollo. Durante questo test, viene estratto del midollo osseo per un test dal vivo. Dopo aver applicato un anestetico topico, il medico inserirà un ago di metallo grosso e spesso nell'osso, di solito lo stinco, la parte superiore dello sterno o il bacino.
   • Se il paziente è un bambino piccolo o il paziente è difficile da controllare, il medico può usare un anestetico per dormire il paziente ed eseguire l'aspirazione del midollo osseo.
   • Anche con l'anestesia, il paziente sentirà ancora abbastanza dolore. Ci sono così tanti nervi all'interno dell'osso che l'anestetico locale non può essere iniettato con un ago normale.
   • Dopo aver inserito l'ago a una certa profondità, il medico attacca la siringa all'ago ed estrae leggermente lo stantuffo. Il fluido d'oro che viene estratto è il midollo osseo. Il fluido d'oro sarà testato per vedere se vengono prodotte abbastanza cellule del sangue. Il dolore di solito scompare immediatamente dopo la rimozione dell'ago.
   • Occasionalmente, il midollo può diventare indurito e fibroso a causa di lunghi periodi di inattività. In tal caso, il liquido giallo non verrà aspirato e viene chiamato "rubinetto a secco".

5. 

   Sottoponiti a una biopsia del midollo osseo. In caso di "maschiatura a secco", il medico consiglierà una biopsia del midollo osseo per verificare il corretto stato del midollo. La procedura è simile a un esame del midollo osseo, ma utilizza un ago più grande e rimuove un pezzo di tessuto del midollo osseo. Il tessuto del midollo osseo verrà esaminato al microscopio per verificare la percentuale di cellule danneggiate. annuncio pubblicitario

avvertimento

• L'anemia di Fanconi non è confusa con la sindrome di Fanconi, una malattia renale.
• Tieni presente che l'anemia di Fanconi può essere molto difficile da diagnosticare. Poiché ci sono molte altre cause che possono portare all'anemia, è spesso difficile diagnosticare l'anemia di Fanconi. Sebbene sia una malattia delle cellule del sangue, colpisce anche molti altri organi del corpo e può causare sintomi più evidenti.
• L'anemia di Fanconi è associata a molte altre condizioni e malattie. Se ti viene diagnosticata l'anemia di Fanconi, potresti avere molte altre malattie come leucemia, altri tumori, malattie renali e difetti cardiaci.
• Un trapianto di midollo osseo può aiutare a curare l'anemia di Fanconi. Questo è un trattamento comune per l'anemia non rinnovabile. Tuttavia, il processo di preparazione per un paziente con anemia di Fanconi è diverso da altre anemia non rinnovabile. I pazienti con anemia di Fanconi richiedono chemioterapia e radioterapia diverse rispetto ai pazienti con altra anemia non rinnovabile. Pertanto, questo trattamento deve essere utilizzato con cautela.